地中海貧血又稱海洋性貧血,是世界上最常見的遺傳性血液疾病之一,主要分布于地中海附近、我國長江以南和東南亞一帶,是單一基因遺傳疾病之一。全球有4億多人攜帶該疾病基因。這種貧血癥是由于還原血紅蛋白和紅血細胞比常規較少導致。血紅蛋白是血紅細胞中能夠攜帶氧氣的蛋白,將氧氣送到身體的各個部位。

患有地中海貧血癥病人的編碼血紅蛋白的基因丟失了或者是突變體(與正常的基因不同)。嚴重型的地中海貧血癥經常是在早期兒童就能夠診斷出來而且終身伴隨。

第三代試管嬰兒PGD篩查技術避免地中海貧血癥遺傳下一代

地中海貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若為同型攜帶者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會會變成攜帶者,1/4機會成為重型患者。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種富含異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,能夠提早被人體的肝脾等損壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

我國南方部分省市20%人口攜帶地中海貧血基因。調查資料顯示,除廣西外,廣東、海南、云南同樣為地中海貧血高發區,尤其是香港。其次,福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。

輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者,本身并無明顯病癥,也無需任何醫治。然而,中、重型地貧患者會有不同程度的貧血、貧乏無力、肝脾腫大等癥狀,乃至呈現眼睛間隔變寬、鼻梁變扁等面容方面的改動,需要靠輸血和去鐵治療來維持生命。更關鍵的是,除了骨髓移植之外,如今并無根治良方——即便成功進行骨髓移植,拋開昂貴的醫療費用之外,遙遙無期的排斥反應也讓不少地貧家庭望而生畏。據統計數據顯示,如今幾家首要醫療機構診療的地中海貧血患大多歸于重度患者,其間年紀最小的還不到1周歲。

研究還發現,重度地貧患兒需要終生輸血醫治,每年的醫治費用超過10萬元。即使得到良好的治療,重度地貧患兒也很少有活過10歲的。每個家庭經濟負擔高達100-300萬元,通常的家庭根本無力承受。因而每例重度地貧患兒的出世,對家庭也是一種無盡的艱難。

如何預防和治療地中海貧血癥

地中海貧血癥可以通過干細胞或骨髓移植治愈,但前期可以通過胚胎植入前遺傳學診斷進行預防。

進行胚胎植入前遺傳學診斷PGD,又稱第三代試管嬰兒。PGD基因確診能夠斷定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的DNA片段。假如基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方法如今能夠確診出最多125種隱性疾病,經過PGD還能夠判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常孩童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據本身狀況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。此技術同時還能選擇寶寶的性別避免遺傳基因。