脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。

根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別根據起病年齡、病情進展速度、肌無力程度及存活時間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療嚴重肌無力產生的各種并發癥,如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

泰國三代PGD技術讓脊肌萎縮癥不再遺傳下一代

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳,為SMN基因第7號外顯子純合缺失引起。

分類:

1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重的,部分病例在宮內發病,胎動變弱,半數在出生時或出生后的最初幾個月即可發病,且幾乎均在5個月內發病,能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有癥狀,胎動減少,出生后即有明顯四肢無力,喂養困難及呼吸困難。臨床特征表現:

(1)對稱性肌無力,首先雙下肢受累,迅速進展,主動運動減少,近端肌肉受累最重,不能獨坐,最終發展為手足尚有輕微活動。

(2)肌肉弛緩,張力極低患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位,腱反射減低或消失。

(3)肌肉萎縮,可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉,由于嬰兒皮下脂肪多,故肌萎縮不易被發現。

(4)肋間肌麻痹,輕癥者可有明顯的代償性腹式呼吸,重癥者除有嚴重呼吸困難外,吸氣時可見胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌運動始終正常。

(5)運動腦神經受損,以舌下神經受累最常見,表現舌肌萎縮及震顫。

(6)預后不良,平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。

2.中間型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA,發病較Ⅰ型稍遲,多于1歲內起病,進展緩慢。患兒在6~8個月時生長發育正常,多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力,下肢重于上肢。許多Ⅱ型患兒可獨坐,少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走,但不能獨自行走。多發性微小肌陣攣是主要表現。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程,生存期超過4年,可存活至青春期以后。

3.少年型脊髓性肌萎縮

又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA,是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀,開始為步態異常,下肢近端肌肉無力,緩慢進展,漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關,2歲前發病者將在15歲左右不能行走,2歲后發病者可一直保持行走能力至50歲左右。

脊髓性肌萎縮癥可以通過第三代試管嬰兒技術避免遺傳,PGD是第三代試管嬰兒技術中的一個大類。這種技術的主要功能用一句話來概括是:

診斷胚胎是否攜帶某些單基因遺傳病的致病基因,并從中篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎。與未經篩查的胚胎比起來,這類胚胎移植到女方子宮后,嬰兒一旦活產,不會罹患這些單基因遺傳病,也自此杜絕了這類遺傳病在家族中的延續。