染色體是遺傳物質DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離,再進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發病率約點1%,是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因,也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展,對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深,染色體病日趨增多。綜合許多國家的資料,大約有15%的妊娠發生流產,而其中一半為染色體異常所致,即約為5%-8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前,90%以上已有自然流產或死產。流產愈早,有染色體異常的頻率愈高。

染色體異常通常表現為染色體的缺失、易位、數目增多、重復、出現三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體,即某一條染色體的數量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是18三體愛德華綜合癥(18號染色體有三條)。

胎停育,你檢查染色體了嗎?

受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發生減數分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。老化的卵子更容易發生減數分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。所以,染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。 除了非二倍體,還有染色體結構(比如羅氏易位)以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種,其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。

為什么很多孕婦在懷孕的時候會出現胎停育的呢?其中很大的一個原因是夫妻雙方染色體有問題導致的胎停育!那么染色體異常的原因是什么?與年齡是否有關系呢?

臨床研究將原因歸于以下幾類:

1、大齡生育,減數分裂異常導致染色體不分離

2、輻射,導致染色體缺失、易位或斷裂

3、病毒

4、自體免疫性疾病

5、化學藥品 如化療藥物

染色體異常與年齡的關系

泰國權威輔助生殖 Fertility and sterility的發表也證實:40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達84%。

由此證實40歲以上受精卵的發育,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

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如何解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題,最好的辦法就是利用泰國三代試管嬰兒篩查出有問題的胚胎。三代試管嬰兒通過提取出女性的卵子和男性的精子,在體外培育成胚胎通過篩查后再植入母體,這項技術不僅可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性還可以幫助精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育,也算是在不育不孕的一個大進步!

PGD是移植前基因診斷技術,十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產,以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產率,提高妊娠質量,可有避免因盲目移植,結果是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。